Misteri Penyakit Progeria Yang Membuat Anak Tampak Tua


Sindrom atau penyakit progeria merupakan sebuah gangguan yang menyebabkan penuaan dini pada anak. Dalam bahasa Yunani, kata “progeria” berarti tua sebelum waktunya. Anak-anak dengan kondisi ini memiliki rata-rata harapan hidup 13 tahun. Penyakit ini sangat langka. Menurut Lembaga Penelitian Progeria, penyakit ini menyerang satu dari 20 juta orang di seluruh dunia, dan menyerang anak-anak tidak peduli jenis kelamin ataupun etnisitas mereka.

Gejala dan penyebab progeria

Jenis sindrom penyakit progeria yang paling umum dijumpai adalah sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ini adalah sebuah gangguan genetik yang langka dan fatal. Ada pula sindrom Wiedemann-Rautenstrauch yang muncul pada anak-anak saat mereka masih di dalam kandungan. Pada orang dewasa, sindrom Werner merupakan salah satu versi sindrom penyakit progeria. Sindrom Werner ini biasanya muncul pada remaja, dan mereka yang menderita kondisi ini dapat hidup hingga usia 40 hingga 50 tahun.

Penyakit progeria disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini terjadi pada gen LMNA yang bertanggung jawab dalam memproduksi protein yang membantu menjaga integritas struktur nukleus pada sel. Tanpa adanya kekuatan pada nukleus, struktur sel menjadi lemah dan menyebabkan penuaan yang cepat. Meskipun progeria memengaruhi gen, para ahli tidak beranggapan bahwa kondisi ini merupakan sebuah kondisi turunan. Orang tua yang memiliki satu anak dengan progeria tidak memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki anak lain dengan kondisi serupa.

Apabila anak Anda menderita penyakit progeria, gejala akan muncul sebelum atau setelah usia 1 tahun. Mereka akan terlihat seperti seorang bayi yang sehat saat lahir, namun kemudian bertambah tua dengan cepat. Anak-anak akan menderita gejala-gejala seperti perkembangan tinggi dan berat badan yang buruk, hilangnya lemak tubuh, rambut rontok, urat kulit kepala yang terlihat, kulit terlihat tua, bibir tipis, dan persendian yang kaku. Semua penyakit-penyakit tersebut biasa terlihat pada orang-orang berusia 50 tahun ke atas. Dan anak-anak dengan progeria bisanya akan meninggal akibat serangan jantung atau stroke. Namun, progeria tidak akan memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Anak dengan progeria juga tidak lebih rentan untuk menderita infeksi dibandingkan dengan anak sehat lain.

Harapan hidup penderita progeria

Penyakit progeria merupakan sebuah sindrom yang fatal. Pada anak-anak yang memiliki kondisi ini, faktor-faktor genetik meningkatkan risiko untuk memiliki penyakit jantung progresif saat usia dini. Anak-anak dengan progeria umumnya memiliki penyakit-penyakit kardiovaskular seperti tekanan darah tinggi (hypertensi), stroke, jantung yang membesar, angina, dan gagal jantung. Penyakit-penyakit tersebut dihubungkan dengan penuaan. Selain itu, anak-anak dengan progeria juga akan mudah menderita pinggul terkilir dan atherosclerosis atau arteri yang menyempit dan mengeras. Anak-anak dengan penyakit progeria biasanya akan meninggal akibat penyakit jantung, dengan harapan hidup sekitar 13 tahu, meskipun dalam beberapa kasus tertentu penderita progeria dapat hidup hingga usia 20 tahun.

Apakah progeria dapat disembuhkan?

Untuk mengetahui apakah anak Anda menderita penyakit progeria, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Apabila dokter mencurigai adanya penyakit tersebut, dokter akan memerintahkan tes darah untuk memeriksa adanya mutasi dari gen-gen khusus yang bertanggung jawab atas kondisi anak. Progeria bukanlah sebuah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, beberapa perawatan guna mengatur dan mengontrol perkembangan gejala-gejala penyakit ini tersedia. Beberapa anak yang menderita progeria mendapatkan perawatan untuk komplikasi yang muncul, contohnya arteri yang mengeras. Untuk kasus tersebut, dokter akan meresepkan aspirin, terapi fisik, statin, dan perawatan-perawatan jenis lain. Saat ini, penelitian yang terus berlanjut terhadap progeria berhasil mengidentifikasi beberapa pilihan obat yang menjanjikan.

Have any Question or Comment?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *